근육 위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS) - 유럽 및 미국에서 더 흔한 희귀 질환
ALS의 역학적 연구
역학적 연구에 따르면, ALS의 유병률은 1.9/105, 유병률은 4.5/105이며, 평균 발병 연령은 55세입니다 (유병률: 연간 신규 환자 비율; 유병률: 전체 인구 대비 기존 환자 비율).
또한, 데이터에 따르면 유럽 및 미국의 유병률은 2.6/105으로 높으며, 유병률은 거의 두 배로 7-9/105에 이릅니다. ALS는 남성에서 여성보다 더 흔하며, 백인에서 더 흔하며, 특히 앵글로색슨계 및 게르만계 인구에서 라틴계 인구보다 유병률이 현저히 높습니다.
운동 신경 세포 질환
ALS는 운동 신경 세포 질환(MND)의 일종으로, 운동 신경 세포에만 선택적으로 영향을 주고 근육에 2차적 손상을 초래하는 신경계 질환군입니다. 정상적인 신체에서는 다음과 같이 체계적으로 작동하는 운동 신경계가 존재합니다:
보조적 뇌 기능 영역인 기저핵은 의도된 운동의 시작과 불필요한 운동의 억제를 담당하며, 소뇌는 운동 전 과정에서 다양한 기관의 기능 조율을 담당하고 지속적인 운동 조절을 수행합니다.
운동 피질과 뇌간에서 발생한 신호는 척수 또는 운동 신경 세포 군으로 전달됩니다. 일부 정보는 직접 운동 신경절로 전달되며, 일부는 척수를 통해 운동 신경 세포 군으로 전달됩니다.
그 후 운동 신경 세포 군 내의 운동 신경 세포가 근육 작동을 지시합니다. 동시에 척수는 국소 회로 신경세포를 통해 감각-운동 통합 및 중심 패턴 생성을 담당하며, 단순한 문제는 자체적으로 처리하고 복잡한 문제는 운동 피질이나 뇌간에 보고하여 지시를 받습니다.
여기서 두 가지 새로운 용어가 소개됩니다. 상부 운동 신경 세포(UMN)와 하부 운동 신경 세포(LMN)입니다. 상부 운동 신경 세포는 근육과 직접적인 통신이 없는 뇌의 신경 세포를 의미하며, 뇌간 및 척수 내의 신경 세포(보조 영역인 소뇌 및 기저핵의 신경 세포는 제외)를 포함합니다. 하부 운동 신경 세포는 운동 신경과 연결된 신경 세포를 의미합니다.
ALS의 잠재적 병변 부위는 이러한 두 유형의 신경 세포가 형성하는 지휘 체계 내에서 발생합니다. 근육 자체는 병변되지 않으며, 신경 활동 감소로 인해 실제로 위축됩니다.
ALS의 분류
운동 신경계의 분류에 따라 ALS는 하부 운동 신경 세포(LMN) 손상형과 상부 운동 신경 세포(UMN) 손상형으로 나눌 수 있습니다.
두 유형을 구분하는 핵심은 하부 운동 신경 세포 손상형이 근육과 직접 연결된 신경 세포에서 시작하여 손상이 발생하므로, 무력성 마비, 저근긴장도, 저반사, 경련 및 경직, 그리고 음성 바빈스키 징후가 나타납니다. 상부 운동 신경 세포 손상형은 경직성 마비, 고근긴장도, 과반사, 사용 부위 위축, 그리고 양성 바빈스키 징후를 보입니다.
바빈스키 징후는 발바닥을 둔한 도구로 자극했을 때 유도되는 반사입니다. 이 반사는 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다. 건강한 성인에서는 발바닥 반사로 인해 엄지발가락이 아래로 굽습니다(굴곡). 엄지발가락이 위로 올라가는(신전) 반사는 바빈스키 반사 또는 양성 바빈스키 징후라고 하며, 신경과 전문의 조셉 바빈스키의 이름에서 유래되었습니다. [2]
또한 하부 운동 신경 세포 손상형의 근위축은 상부 운동 신경 세포 손상형보다 조기에 발생하고 더 빠르게 진행되며, 후자는 초기 단계에서 일정 정도의 근육 과기능을 보일 수 있습니다.
ALS의 병변은 주로 운동 신경 세포에 국한되지만, 그 증상이 소뇌 및 근위축 관련 질환과 유사하기 때문에 진단이 어렵습니다. 특히 상부 운동 신경 세포 손상형 ALS는 동일하게 상부 운동 신경 세포 손상형 질환인 원발성 전측 경화증(PLS)과 자주 혼동됩니다. 하부 운동 신경 세포 손상형 ALS와 진행성 근위축증(PMA) 역시 구분하기 어렵습니다.
일부 국가에서는 PLS와 PMA를 ALS로 단순히 분류합니다. 분류 기준이 명확하지 않기 때문에, 많은 역학 통계 결과가 상이합니다.
특히 ALS는 종종 전두측두엽 치매와 동반됩니다. 스티븐 호킹처럼 전두측두엽 치매가 없는 환자는 인지 능력에 큰 손상이 없습니다.
많은 경우 초기 발병과 후기 발병 간에 명확한 차이가 있습니다. 예를 들어 초기 발병 환자의 상당수는 진단 후 10년 이상 생존하며, 대부분의 후기 발병 환자는 매우 빠른 진행 경과를 보입니다. 예를 들어, 스폰지밥 스퀘어팬츠의 창작자인 스티븐 힐버너그는 이에 해당합니다.
ALS는 증상 범위와 병리적 상태의 복잡성, 그리고 환자 간 질환 진행 속도의 다양성으로 인해 분류하기 어렵습니다. 동일 연령대이면서 동일한 초기 증상을 보이는 환자들 사이에서도 질환 진행 속도와 생존 기간이 크게 다릅니다. 따라서 명확한 ALS 분류 체계를 수립하는 것은 매우 필요하며, 시급합니다. 상부 운동 신경 세포와 하부 운동 신경 세포 기반의 손상 유형 외에도, ALS는 구강-발병형 ALS와 척수-발병형 ALS로도 세분화될 수 있습니다.
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