Rare Genomics Institute, BeHEARD 희귀질환 챌린지 수상자 발표

2017 BeHEARD 챌린지 수상자 발표

워싱턴 D.C. 2017년 6월 21일 Rare Genomics(RG) 연구소는 희귀질환 연구자들을 지원하는 글로벌 과학 챌린지인 2017 BeHEARD(Helping Empower and Accelerate Research Discoveries)의 수상자를 발표하게 되어 기쁘게 생각합니다. 이 챌린지는 기존에 연구 자금 확보가 어려웠던 희귀질환 연구자들에게 최신 생명과학 혁신 기술과 연구 지원을 제공하는 대회로, 크라우드소싱 방식의 독특한 생명공학 챌린지를 통해 기업들이 자사 기술을 기부하여 희귀질환 커뮤니티에 기여할 수 있도록 돕고 있습니다.

BeHEARD 디렉터 다니엘 푸마갈리(Danielle Fumagalli)는 "올해만 해도 전 세계 20개국에 위치한 94개 대학과 재단에서 84가지 희귀질환에 대한 수백 건의 우수한 연구 과제가 접수되었습니다. 총 75만 달러 상당의 최첨단 기술 지원이 전 세계 23가지 희귀질환 연구에 수여되었습니다"라고 밝혔습니다.

전 세계적으로 3억 명 이상이 희귀질환의 영향을 받고 있지만, 현재 알려진 7,000가지 희귀질환 중 5% 미만만이 사용 가능한 치료법이 존재합니다. 2017 BeHEARD 챌린지의 수상 과학자들은 수상한 지원을 활용하여 희귀질환에 대한 주요 의학 연구 성과를 도출하고 환자를 위한 치료제 개발에 깊은 영향을 미칠 잠재력을 가지고 있습니다.

수상 연구 성과 사례

대표적인 예로 존스 홉킨스 대학교의 테레사 루퍼치오(Teresa Luperchio) 박사는 Taconic Biosciences가 후원한 마우스 모델을 수상했습니다. 이 기술 지원을 통해 그녀의 연구실은 안면 기형, 성장 부족, 지적 장애를 특징으로 하는 희귀질환인 가부키 증후군 아형에 대한 치료 옵션을 테스트할 수 있게 됩니다. 현재 효과적인 치료법이 없는 상황에서 Taconic 마우스 모델을 활용한 테스트는 최초의 치료제 임상 시험 전 마지막 단계 중 하나가 될 것입니다.

이전 BeHEARD 챌린지 수상자들은 이미 제공받은 기술을 활용하여 새로운 연구 성과를 이루어냈습니다. 바르셀로나 대학교의 로저 우레이찌(Roser Urreizti) 박사는 두개골이 삼각형 형태를 띠고 정신 지체와 근육 긴장 저하 증상을 보이는 옵티츠 C 증후군 연구를 위해 작년 BeHEARD 챌린지에서 유전자 시퀀싱 서비스 지원을 받았습니다. 이 기술을 활용하여 "우리는 질병을 유발하는 돌연변이를 식별했습니다. 현재 질환과 관련된 모든 유전자에 대한 기능 연구를 시작했으며, 이 유전자들 중 옵티츠 C 증후군과 관련이 있다고 밝혀진 것은 이전에 없었습니다. 1년 이내에 분자 샤페론을 활용한 치료 접근법을 테스트할 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 기능 연구를 통해 돌연변이와 질환의 관계가 확인되면 환자 세포에서 FDA 승인 약물을 테스트하여 치료법을 찾기 위한 협력도 시작했습니다"라고 우레이찌 박사는 설명했습니다.

2018 BeHEARD 챌린지 INAD 특별 지원 계획

2018 BeHEARD 챌린지에서는 기존의 모든 희귀질환 연구 과제를 대상으로 하는 일반 챌린지 외에도, Rare Genomics가 INADcure 재단과 협력하여 영아 신경축삭 이영양증(INAD, Infantile Neuro Axonal Dystrophy)에 대한 치료법 개발을 지원하기 위해 해당 질환 연구를 대상으로 총 10만 달러 상당의 INAD 디스커버리 그랜트를 특별 지원할 예정입니다.

INAD는 신경 말단에 지질이 축적되어 점진적인 손상을 유발하는 축적 장애입니다. INAD 증상은 보통 생후 6개월에서 2세 사이에 나타나기 시작하며, 영유아가 이전에 습득했던 기술, 정신 및 신체 능력이 점진적으로 상실되는 것이 일반적인 특징입니다. INAD 환아 대부분은 10세를 넘기지 못하며, 일부 유망한 초기 연구가 있기는 하지만 현재 효과적인 치료법이 존재하지 않습니다. 푸마갈리 씨는 "BeHEARD와 INADcure는 디스커버리 그랜트 지원을 통해 INAD에 대한 연구를 늘릴 수 있기를 기대합니다. INAD는 치료 개발 가능성이 높은 질환이지만 환자 수가 상대적으로 적어 연구와 자금 확보에 어려움이 있었습니다"라고 밝혔습니다.

Rare Genomics 연구개발 부사장 알빈 고우(Arvin Gouw) 박사는 "수상자들에게 축하를 전하며, 후원사, 심사위원, 모든 지원자 등 참여해주신 모든 분들께 감사드립니다. 차기 BeHEARD 챌린지에도 많은 참여 부탁드립니다"라고 전했습니다. INADcure 설립자 겸 회장 리나 판왈라(Leena Panwala)는 "INADcure 재단은 Rare Genomics와 함께 다음 BeHEARD 챌린지에서 영아 신경축삭 이영양증을 주제로 협력하게 되어 매우 기쁩니다"라고 밝혔습니다.

2017 BeHEARD 전체 수상자 목록은 RG 웹사이트에서 확인하실 수 있습니다: http://www.raregenomics.org/contest-updates

2017 BeHEARD 전체 수상자 목록은 RG 웹사이트에서 확인하실 수 있습니다: http://www.raregenomics.org/beheard-competition

2017 BeHEARD 기술 후원사

• Taconic Biosciences
• Biovista
• The Jackson Laboratory
• Cyagen
• DNA Software
• Collaborative Drug Discovery
• Addgene
• SnapGene
• Charles River

INADcure 재단에 대한 자세한 정보는 다음 링크에서 확인하실 수 있습니다: http://www.inadcure.org

Rare Genomics Institute 소개

Rare Genomics는 전 세계 희귀질환 환자들에게 게놈 시퀀싱 등 최첨단 연구 기술, 의사 및 과학자 네트워크를 제공하는 국제적인 501(c)3 비영리 단체입니다. Rare Genomics는 다른 방식으로는 연구가 진행되지 않는 질환에 대한 개인 맞춤형 연구 프로젝트를 가족들이 소싱, 설계 및 자금 마련할 수 있도록 돕고, 희귀질환 환자들이 치료에 대한 희망을 찾을 수 있도록 지원합니다. 전문가 네트워크와 온라인 크라우드 펀딩 메커니즘을 제공함으로써 Rare Genomics는 환자 및 그 가족과 협력하며, 질병의 원인을 더 잘 이해할 수 있도록 필요한 도구, 지식 및 연결을 제공합니다.

Rare Genomics에 대한 자세한 정보는 http://www.raregenomics.org에서 확인하실 수 있습니다.