Pkd2-flox Mouse
Common Name
Pkd2-flox
제품 ID
S-CKO-04312
Backgroud
C57BL/6NCya
품종 계통계통 ID
CKOCMP-18764-Pkd2-B6N-VA
상태
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기본 정보
품종 계통
Pkd2-flox
품종 계통계통 ID
CKOCMP-18764-Pkd2-B6N-VA
유전자명
제품 ID
S-CKO-04312
유전자 별칭
PC2, TRPP2, C030034P18Rik
배경
C57BL/6NCya
NCBI ID
변형 내용
Conditional knockout
염색체
Chr 5
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000086831
NCBI 전사체 ID
NM_008861
타겟 영역
Exon 4~5
유효 영역 크기
~2.6 kb
유전자 연구 개요
Pkd2, encoding polycystin-2, is a gene linked to autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) [2,3,4,5]. It functions as a cation channel, and is part of a complex with PKD1 to form a non-canonical transient receptor potential (TRP) channel architecture [1]. Pkd2 also plays a role in regulating calcium signaling [6].
Mutations in Pkd2 account for a proportion of ADPKD cases, with studies on Chinese patients identifying various Pkd2 gene variants and their associated clinical characteristics like age at diagnosis, presence of liver cysts, hypertension etc. [4]. In fission yeast, Pkd2 localizes to the endoplasmic reticulum and plasma membrane, regulating calcium signaling, with the C-terminal region playing a crucial role; human Pkd2 has some impact on calcium signaling in fission yeast but cannot fully substitute for yeast Pkd2 [6].
In conclusion, Pkd2 is essential for normal kidney function and its dysregulation due to mutations leads to ADPKD. Studies in model organisms like fission yeast help in understanding its localization and function, providing insights into the pathogenesis of ADPKD.
References：
1. Su, Qiang, Hu, Feizhuo, Ge, Xiaofei, Mei, Changlin, Shi, Yigong. 2018. Structure of the human PKD1-PKD2 complex. In Science (New York, N.Y.), 361, . doi:10.1126/science.aat9819. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30093605/
2. Carrera, Paola, Calzavara, Silvia, Magistroni, Riccardo, Boletta, Alessandra, Ferrari, Maurizio. 2016. Deciphering Variability of PKD1 and PKD2 in an Italian Cohort of 643 Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD). In Scientific reports, 6, 30850. doi:10.1038/srep30850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27499327/
3. Kim, Do Yeon, Park, Jong Hoon. . Genetic Mechanisms of ADPKD. In Advances in experimental medicine and biology, 933, 13-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27730431/
4. Xu, Dechao, Bian, Rongrong, Tuo, Suxin, Ma, Yiyi, Mei, Changlin. 2021. PKD2 gene variants in Chinese patients with autosomal dominant polycystic kidney disease. In Clinical genetics, 100, 340-347. doi:10.1111/cge.14008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34101167/
5. Reiterová, Jana, Tesař, Vladimír. 2022. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: From Pathophysiology of Cystogenesis to Advances in the Treatment. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23063317. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328738/
6. Koyano, Takayuki, Fujimoto, Takahiro, Onishi, Kaori, Fukushima, Masaki, Kume, Kazunori. 2023. Pkd2, mutations linking to autosomal dominant polycystic kidney disease, localizes to the endoplasmic reticulum and regulates calcium signaling in fission yeast. In Genes to cells : devoted to molecular & cellular mechanisms, 28, 811-820. doi:10.1111/gtc.13069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37723847/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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