Klhl26-flox Mouse
Common Name
Klhl26-flox
제품 ID
S-CKO-07731
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
CKOCMP-234378-Klhl26-B6J-VA
상태
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구매 가능한 제품 종류
연령
Genotype
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기본 정보
품종 계통
Klhl26-flox
품종 계통계통 ID
CKOCMP-234378-Klhl26-B6J-VA
유전자명
제품 ID
S-CKO-07731
유전자 별칭
Klkl26, C630013N10Rik
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conditional knockout
염색체
Chr 8
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000066597
NCBI 전사체 ID
NM_178771
타겟 영역
Exon 3
유효 영역 크기
~3.7 kb
유전자 연구 개요
Klhl26, Kelch-like family member 26, may be involved in ubiquitin-mediated protein degradation as it can bind to Cullin3, a component of E3 ubiquitin ligase. It has also been associated with the p53 regulatory network in murine cells [3].
In a familial case of Ebstein's anomaly (EA) and left ventricular noncompaction (LVNC), a novel KLHL26 (c.709C > T p.R237C) variant was identified. This variant segregated only with EA/LVNC-affected individuals. Protein prediction models suggested it disrupts electrostatic interactions when binding to part of the ubiquitin proteasome [1].
iPSC-CMs containing this KLHL26 (p.R237C) variant showed aberrant morphology like distended endo(sarco)plasmic reticulum and dysmorphic mitochondria, and aberrant function including decreased contractions, altered calcium transients, and increased proliferation [2].
In conclusion, Klhl26 may play a crucial role in cardiac development through its possible involvement in ubiquitin-mediated protein degradation. The identified variant in Klhl26 is associated with EA and LVNC, highlighting its significance in understanding the genetic etiology of these congenital heart diseases [1,2].
References：
1. Samudrala, Sai Suma K, North, Lauren M, Stamm, Karl D, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2020. Novel KLHL26 variant associated with a familial case of Ebstein's anomaly and left ventricular noncompaction. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1152. doi:10.1002/mgg3.1152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985165/
2. Thareja, Suma K, Anfinson, Melissa, Cavanaugh, Matthew, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2023. Altered contractility, Ca2+ transients, and cell morphology seen in a patient-specific iPSC-CM model of Ebstein's anomaly with left ventricular noncompaction. In American journal of physiology. Heart and circulatory physiology, 325, H149-H162. doi:10.1152/ajpheart.00658.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204873/
3. Simeonova, Iva, Lejour, Vincent, Bardot, Boris, Charbonnier, Laure, Toledo, Franck. 2012. Fuzzy tandem repeats containing p53 response elements may define species-specific p53 target genes. In PLoS genetics, 8, e1002731. doi:10.1371/journal.pgen.1002731. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22761580/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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