희귀병 데이터 센터 2.0 온라인 | 유전자/질병/모델 정보 및 AI 생물정보 도구를 통합한 데이터 자원 플랫폼

최근에 희귀병 데이터 센터(Rare Disease Data Center, RDDC)가 반복 업데이트를 완료하여 지난 2년간의 운영 경험 및 사용자 피드백을 바탕으로 시스템 업그레이드를 진행하였으며, 공식적으로 2.0 버전을 출시하고 사용 중입니다! 새로운 버전은 페이지 표시 방법과 데이터 상호 작용을 최적화함과 동시에 유전자 및 유전 관련 데이터 표시에 중점을 두고 RNA 스플라이싱 예측과 같은 여러 생물학적 AI 도구의 개발 및 반복 최적화에 유전자 빅데이터를 사용하는 데 중점을 두고 배치 기능을 실현했습니다.

RDDC는 희귀 질환유전자치료연맹 이사장 단위인 칭화 주삼각연구원(Research Institute of Tsinghua, Pearl River Delta) 인공지능혁신센터 주관으로 개발되었으며, 부이사장 단위인 Cyagen이 바이오 유전기술 지원을 제공하여 NCBI, 유니프로트, ClinVar, ENSEMBL 등 많은 국제적으로 유명한 데이터베이스의 권위 있는 정보를 전면적으로 통합하여 표적 유전자 발견부터 표적 유전자의 표형과 기능 조회, 현재 시장에서 표적 유전자 표형과 매우 관련된 동물 모델을 선택하여 연구 경로를 신속하게 개발할 수 있도록 합니다. 질병 발병 유전자에 대한 과학 연구와 약물 발견 작업을 전개합니다. 원고 발행 당일까지는 총 질병 수 21366을 수록했다. 유전자 수 65277 포함; 모델 수 97001을 수록합니다.

RDDC 2.0 버전 기능 업그레이드 포인트

이미 출시된 AI 도구

검색 가능한 데이터 정보 이외에도, RDDC는 희귀병 타깃(target) 발견부터 희귀병 약물 상장 이후까지 모든 AI 응용 시나리오 모델 개발에 힘쓰고 있습니다. 상류부터 하류까지, RDDC는 AI 도구 개발을 통해 단계적으로 약물 개발 과정에서의 생물학적 기작 연구, 잠재적인 약물 타깃, 약물 복잡한 반응, 유전자 치료 약물 최적화, 동물 모델/인간 약물 전환, 약물 집단 효과 등 다양한 복잡한 문제를 탐구할 것입니다. 현재 사용 가능한 AI 도구는 다음과 같습니다.

• RNA 스플라이싱 예측 도구 (RNA Splicer): 기본 돌연변이로 인해 mRNA 스플라이싱 지점이 변경되는지 여부를 예측하고 예측 결과를 구체적으로 분석하고 표시하는 데 사용됩니다.
• 돌연변이 병원성 예측 도구(Patho Predict)는 머신러닝의 XGBoost방법을 사용하여 염기 돌연변이로 인한 병원성 질병 등급(종류 제한 없음)을 예측하는 데 사용되며 예측 결과는 양성(benign), 양성 의심, 병원성 의심, 병원성 등 4가지 병원성 등급으로 나눌 수 있습니다.
• ASO 예측 도구(ASO Predict)는 ASO와 대상 영역의 염기 서열의 결합력 및 기타 염기 쌍 지표(예: ASO의 GC 백분율, ASO의 자유 에너지 등)를 계산하여 최상의 ASO 후보 서열을 예측합니다.
• SNP 시각화 도구(SNP Visualization)는 입력 유전자의 거시적 돌연변이 분포 및 돌연변이 상태를 볼 수 있으며 돌연변이 핫스팟 영역 및 부위를 조회하는 데 편리합니다.
• 경로 분석 도구(Pathway Analysis)는 온라인 경로 농축 도구이며 농축 후 경로에 포함된 유전자 발현의 변화를 시각적으로 표시할 수 있어 유사한 분석에서 프로그래밍 프로세스를 피할 수 있습니다.

사용자 경험 공모

RDDC가 바이오의약품 산업에 더 나은 서비스를 제공하고 현재 희귀 질환의 "낙도식" 연구 현황을 해결하기 위해, RDDC는 장기간 사용자 피드백 수집 채널을 개방하고 있으며, 어떠한 제안이나 질문이 있더라도 웹사이트 메뉴바 [카카오톡 QR코드]를 통해 메시지를 남길 수 있으며, 직원이 24시간 이내에 답변을 드릴 것입니다. 여러분의 성원에 다시 한 번 감사드립니다!

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면책 조항

1. RDDC는 공공복지 개방형 플랫폼으로 모든 데이터는 국제적으로 공개된 생물정보자원 및 RDDC 자체에 의해 축적된 분석자료에서 나온 것으로 저작권 및 권익을 침해하는 경우 적시에 지적해주시면 RDDC는 즉시 시정할 것입니다.

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