당신의 뇌에서 돌연변이가 일어나고 있습니다

오랫동안 세포가 시간이 지남에 따라 돌연변이를 획득한다는 사실은 알려져 있었습니다. 실제로 지속적인 무작위 돌연변이 발생률로 인해 인체 내 어떤 두 세포도 동일하지 않습니다. 대부분의 세포가 죽고 자주 교체되는 것과 달리, 인간 뉴런은 수십 년 동안 생존하며 유기체의 전체 수명 동안 기능을 수행합니다. 뉴런이 긴 수명 동안 돌연변이가 축적되어야 한다는 것은 알고 있었지만, 지금까지 우리는 뉴런 돌연변이의 빈도나 패턴에 대해 명확히 알지 못했습니다.

개별 인간 뇌 세포의 게놈을 시퀀싱하는 것처럼 불가능해 보이는 접근 방식을 사용하여 한 연구팀은 평균적인 인간 뉴런이 개당 무려 1700개의 돌연변이를 가지고 있음을 밝혀냈습니다. 하버드와 MIT에 소속된 이 신경과학자들은 3명의 사후 뇌에서 개별 뉴런을 분류하고 게놈 DNA를 증폭한 후, 전장 게놈 시퀀싱을 사용하여 약 40배 커버리지로 개별 세포 게놈 시퀀스를 얻었습니다.

뉴런 돌연변이의 절대적인 수 외에도 데이터에는 몇 가지 다른 놀라운 점이 있습니다. 대부분의 돌연변이는 모든 세포에 존재하는 것이 아니라 단일 뉴런에만 고유하게 나타났으며, 이는 대부분의 뇌 돌연변이가 뇌가 완전히 형성된 후 발생한다는 것을 시사합니다. 또한 돌연변이는 신경 기능 및 발달에 관여하는 유전자에 풍부하게 존재하며, 대부분 유전자 전사 과정에서 발생했을 가능성이 높아, 가장 중요한 유전자가 돌연변이가 발생할 가능성도 가장 높다는 것을 암시합니다.

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참고 문헌

Lodato MA, Woodworth MB, Lee S, Evrony GD, Mehta BK, Karger A, Lee S, Chittenden TW, D'Gama AM, Cai X, Luquette LJ, Lee E, Park PJ, Walsh CA. (2015) Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history. Science 350:94-8