Rnaseh2b-flox Mouse
Common Name
Rnaseh2b-flox
제품 ID
S-CKO-13537
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
CKOCMP-67153-Rnaseh2b-B6J-VA
상태
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기본 정보
품종 계통
Rnaseh2b-flox
품종 계통계통 ID
CKOCMP-67153-Rnaseh2b-B6J-VA
유전자명
제품 ID
S-CKO-13537
유전자 별칭
Dleu8, 1110019N06Rik, 2610207P08Rik
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conditional knockout
염색체
Chr 14
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000022499
NCBI 전사체 ID
NM_026001
타겟 영역
Exon 5
유효 영역 크기
~0.6 kb
유전자 연구 개요
Rnaseh2b, a subunit of the RNase H2 endonuclease complex, plays a crucial role in ribonucleotide excision repair by cleaving RNA in RNA:DNA hybrids [2,5]. This function is essential for maintaining genomic stability, and its associated pathways are vital for normal cellular function. Genetic models, such as KO or CKO mouse models, are valuable tools for studying Rnaseh2b's function.
Mutations in Rnaseh2b are associated with Aicardi-Goutières syndrome, an inflammatory disorder [2,3,4,5,7]. In patients with this syndrome, there is an increase in type I interferon activity, and a subset of patients with Rnaseh2b mutations may have a less severe phenotype and lower mortality compared to those with mutations in other related genes [2,5]. In prostate cancer, loss of Rnaseh2b can sensitize tumor cells to PARP inhibition, but co-deletion of adjacent RB1 can override this sensitivity [1,6].
In conclusion, Rnaseh2b is essential for ribonucleotide excision repair and maintaining genomic stability. Studies using genetic models have revealed its role in diseases like Aicardi-Goutières syndrome and prostate cancer. Understanding Rnaseh2b's function provides insights into disease mechanisms and potential therapeutic strategies for these conditions.
References:
1. Carmichael, Juliet, Figueiredo, Ines, Gurel, Bora, Sharp, Adam, de Bono, Johann. 2024. RNASEH2B loss and PARP inhibition in advanced prostate cancer. In The Journal of clinical investigation, 134, . doi:10.1172/JCI178278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38833311/
2. Crow, Yanick J, Chase, Diana S, Lowenstein Schmidt, Johanna, Orcesi, Simona, Rice, Gillian I. 2015. Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1. In American journal of medical genetics. Part A, 167A, 296-312. doi:10.1002/ajmg.a.36887. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25604658/
3. Rice, Gillian I, Forte, Gabriella M A, Szynkiewicz, Marcin, Lebon, Pierre, Crow, Yanick J. 2013. Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study. In The Lancet. Neurology, 12, 1159-69. doi:10.1016/S1474-4422(13)70258-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24183309/
4. Liu, Anran, Ying, Songcheng. 2023. Aicardi-Goutières syndrome: A monogenic type I interferonopathy. In Scandinavian journal of immunology, 98, e13314. doi:10.1111/sji.13314. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37515439/
5. Rice, Gillian, Patrick, Teresa, Parmar, Rekha, Lebon, Pierre, Crow, Yanick J. 2007. Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. In American journal of human genetics, 81, 713-25. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17846997/
6. Miao, Chenkui, Tsujino, Takuya, Takai, Tomoaki, Kibel, Adam S, Jia, Li. 2022. RB1 loss overrides PARP inhibitor sensitivity driven by RNASEH2B loss in prostate cancer. In Science advances, 8, eabl9794. doi:10.1126/sciadv.abl9794. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35179959/
7. Garau, Jessica, Masnada, Silvia, Dragoni, Francesca, Tonduti, Davide, Cereda, Cristina. 2021. Case Report: Novel Compound Heterozygous RNASEH2B Mutations Cause Aicardi-Goutières Syndrome. In Frontiers in immunology, 12, 672952. doi:10.3389/fimmu.2021.672952. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33981319/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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