Mfsd12-flox Mouse
Common Name
Mfsd12-flox
제품 ID
S-CKO-15775
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
CKOCMP-73822-Mfsd12-B6J-VA
상태
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구매 가능한 제품 종류
연령
Genotype
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기본 정보
품종 계통
Mfsd12-flox
품종 계통계통 ID
CKOCMP-73822-Mfsd12-B6J-VA
유전자명
제품 ID
S-CKO-15775
유전자 별칭
gr, Wdt1, C19orf28, F630110N24Rik
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conditional knockout
염색체
Chr 10
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000044844
NCBI 전사체 ID
NM_028657.4
타겟 영역
Exon 2
유효 영역 크기
~1.2 kb
유전자 연구 개요
MFSD12, the major facilitator superfamily domain containing 12 protein, is essential as a transmembrane transporter. It mediates the import of cysteine into melanosomes and lysosomes [1]. This function is crucial for maintaining normal cystine levels in melanosomes, which is related to pheomelanin synthesis. It also plays a role in lysosomal cyst(e)ine storage, influencing redox regulation in cancer cells [2].
In mice, suppression of MFSD12 leads to darker pigmentation [1]. The MFSD12 p.Tyr182His variant in mice can alter the coat color, indicating its role in mammalian pigmentation [4]. In experimental models of cystinosis, MFSD12 depletion reduces cystine accumulation but does not improve proximal tubular function [3].
In conclusion, MFSD12 is vital for cysteine import in melanosomes and lysosomes, influencing pigmentation and redox regulation in cancer cells. The study of MFSD12 through gene-knockout models in mice has provided insights into its role in pigmentation-related processes and lysosomal storage diseases like cystinosis.
References：
1. Adelmann, Charles H, Traunbauer, Anna K, Chen, Brandon, Lewis, Caroline A, Sabatini, David M. 2020. MFSD12 mediates the import of cysteine into melanosomes and lysosomes. In Nature, 588, 699-704. doi:10.1038/s41586-020-2937-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33208952/
2. He, Lixin, Chen, Jinxin, Deng, Pinwei, Song, Libing, Lin, Chuyong. 2023. Lysosomal cyst(e)ine storage potentiates tolerance to oxidative stress in cancer cells. In Molecular cell, 83, 3502-3519.e11. doi:10.1016/j.molcel.2023.08.032. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37751742/
3. Bondue, Tjessa, Khodaparast, Laleh, Khodaparast, Ladan, van den Heuvel, Lambertus, Levtchenko, Elena. 2024. MFSD12 depletion reduces cystine accumulation without improvement in proximal tubular function in experimental models for cystinosis. In American journal of physiology. Renal physiology, 326, F981-F987. doi:10.1152/ajprenal.00014.2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38545650/
4. Watkins-Chow, Dawn E, Incao, Arturo A, Rivas, Cecelia, Garrett, Lisa J, Pavan, William J. 2023. The MFSD12 p.Tyr182His common variant is sufficient to alter mouse agouti coat color. In Pigment cell & melanoma research, 37, 259-264. doi:10.1111/pcmr.13144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37874775/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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