Ndufaf6-flox Mouse
Common Name
Ndufaf6-flox
제품 ID
S-CKO-16610
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
CKOCMP-76947-Ndufaf6-B6J-VA
상태
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기본 정보
품종 계통
Ndufaf6-flox
품종 계통계통 ID
CKOCMP-76947-Ndufaf6-B6J-VA
유전자명
제품 ID
S-CKO-16610
유전자 별칭
2310030N02Rik
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conditional knockout
염색체
Chr 4
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000058183
NCBI 전사체 ID
NM_001085493
타겟 영역
Exon 2
유효 영역 크기
~1.1 kb
유전자 연구 개요
NDUFAF6, an assembly factor not part of the complex I (CI) holoenzyme, is crucial for the assembly of CI in mitochondria [1,3,4]. CI deficiencies are a major cause of primary mitochondrial disease, and NDUFAF6's role in facilitating the incorporation of NDUFS8 into CI is vital for mitochondrial function [1].
In breast cancer, knockdown of NDUFAF6 reduces cell proliferation and migration, promotes apoptosis and mitophagy, and increases mitochondrial dysfunction [2].
In childhood, mutations in NDUFAF6 can cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia, as well as Leigh syndrome, a neurodegenerative disorder [3,4].
A cross-sectional study in Chinese rural elderly also found that the TT genotype of NDUFAF6 rs6982393 was associated with an increased risk of Alzheimer's disease, especially in those aged 60-69 [5].
In conclusion, NDUFAF6 is essential for mitochondrial complex I assembly. Studies, including knockdown in breast cancer cells and mutation analysis in childhood diseases and Alzheimer's disease, have revealed its significance in various disease conditions. These findings highlight its potential as a therapeutic target and biomarker in multiple diseases.
References：
1. Sung, Andrew Y, Guerra, Rachel M, Steenberge, Laura H, Keck, James L, Pagliarini, David J. 2024. Systematic analysis of NDUFAF6 in complex I assembly and mitochondrial disease. In Nature metabolism, 6, 1128-1142. doi:10.1038/s42255-024-01039-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38720117/
2. Wu, Shang, Ma, Xindi, Zhang, Xiangmei, Su, Suwen, Liu, Yunjiang. 2024. Knockdown of NDUFAF6 inhibits breast cancer progression via promoting mitophagy and apoptosis. In Cancer biology & therapy, 26, 2445220. doi:10.1080/15384047.2024.2445220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39706687/
3. Baide-Mairena, Heidy, Gaudó, Paula, Marti-Sánchez, Laura, Bayona-Bafaluy, María Pilar, Pérez-Dueñas, Belén. 2019. Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood. In Molecular genetics and metabolism, 126, 250-258. doi:10.1016/j.ymgme.2019.01.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30642748/
4. Kim, Jaewon, Lee, Jaewoong, Jang, Dae-Hyun. 2022. NDUFAF6-Related Leigh Syndrome Caused by Rare Pathogenic Variants: A Case Report and the Focused Review of Literature. In Frontiers in pediatrics, 10, 812408. doi:10.3389/fped.2022.812408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35664867/
5. Cheng, Yingzhe, Li, Yuanjing, Liang, Xiaoyan, Wang, Nan, Du, Yifeng. 2022. Genetic Effects of NDUFAF6 rs6982393 and APOE on Alzheimer's Disease in Chinese Rural Elderly: A Cross-Sectional Population-Based Study. In Clinical interventions in aging, 17, 185-194. doi:10.2147/CIA.S345784. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35237031/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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