Diaph2-flox Mouse
Common Name
Diaph2-flox
제품 ID
S-CKO-18739
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
CKOCMP-54004-Diaph2-B6J-VB
상태
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기본 정보
품종 계통
Diaph2-flox
품종 계통계통 ID
CKOCMP-54004-Diaph2-B6J-VB
유전자명
제품 ID
S-CKO-18739
유전자 별칭
Dia3, Drf2, Diap2, E430022I22Rik
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conditional knockout
염색체
Chr X
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000037854
NCBI 전사체 ID
NM_172493
타겟 영역
Exon 6~7
유효 영역 크기
~0.9 kb
유전자 연구 개요
Diaph2, a diaphanous related formin gene, encodes a regulatory cytoskeletal protein involved in actin elongation and microtubule stabilization [5,6,7,8]. It belongs to the formin family and is crucial for processes like cell movement, adhesion, and meiosis/DNA repair pathways [2,4,6]. Genetic models, such as mouse models, can be valuable for studying its function.
Studies have shown that DIAPH2 gene polymorphisms are associated with an increased risk of laryngeal cancer. The rs6620138 polymorphism can raise the onset risk, and there are significant differences in allele distribution in case and control groups [1]. In men, the rs12851931 polymorphism in DIAPH2 may increase the risk of laryngeal squamous cell carcinoma (LSCC), with homozygotes more prevalent in smokers, and the polymorphism is related to the T stage of the tumor [3]. Additionally, DIAPH2 alterations are present primarily in metastasizing specimens of LSCC, and may contribute to the tumor's metastatic potential, as CRISPR/Cas9-edited heterozygous DIAPH2+/- mutant HEK-293T cells show a shift from 'proliferation' to'migration' phenotype [4].
In conclusion, Diaph2 plays important roles in cell movement, adhesion, and may be involved in cancer-related processes such as the development and metastasis of laryngeal cancer. The study of Diaph2 using genetic models has provided insights into its role in these disease conditions, helping to better understand the underlying mechanisms and potentially providing new directions for cancer research and treatment [1,3,4].
References:
1. Śnit, Mirosław, Misiołek, Maciej, Ścierski, Wojciech, Okła, Sławomir, Grzeszczak, Władysław. 2021. DIAPH2, PTPRD and HIC1 Gene Polymorphisms and Laryngeal Cancer Risk. In International journal of environmental research and public health, 18, . doi:10.3390/ijerph18147486. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34299935/
2. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
3. Cichocka, Edyta, Górczyńska-Kosiorz, Sylwia, Misiołek, Maciej, Stryjewska-Makuch, Grażyna, Gumprecht, Janusz. 2024. DIAPH2 gene polymorphisms and laryngeal cancer risk in men. In Journal of cancer research and clinical oncology, 150, 295. doi:10.1007/s00432-024-05820-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38844723/
4. Kostrzewska-Poczekaj, M, Byzia, E, Soloch, N, Szyfter, K, Giefing, M. . DIAPH2 alterations increase cellular motility and may contribute to the metastatic potential of laryngeal squamous cell carcinoma. In Carcinogenesis, 40, 1251-1259. doi:10.1093/carcin/bgz035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30793164/
5. Chiereghin, Chiara, Robusto, Michela, Lewis, Morag A, Asselta, Rosanna, Soldà, Giulia. 2023. In-depth genetic and molecular characterization of diaphanous related formin 2 (DIAPH2) and its role in the inner ear. In PloS one, 18, e0273586. doi:10.1371/journal.pone.0273586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36689403/
6. Grueb, Saskia S, Muhs, Stefanie, Popp, Yannes, Lin, Yuan-Na, Windhorst, Sabine. 2019. The formin Drosophila homologue of Diaphanous2 (Diaph2) controls microtubule dynamics in colorectal cancer cells independent of its FH2-domain. In Scientific reports, 9, 5352. doi:10.1038/s41598-019-41731-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30926831/
7. Labat-de-Hoz, Leticia, Alonso, Miguel A. 2021. Formins in Human Disease. In Cells, 10, . doi:10.3390/cells10102554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34685534/
8. Chiereghin, Chiara, Robusto, Michela, Massa, Valentina, Asselta, Rosanna, Soldà, Giulia. 2022. Role of Cytoskeletal Diaphanous-Related Formins in Hearing Loss. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11111726. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35681420/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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