Ky-flox Mouse
Common Name
Ky-flox
제품 ID
S-CKO-19038
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
CKOCMP-16716-Ky-B6J-VB
상태
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구매 가능한 제품 종류
연령
Genotype
성별
수량
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기본 정보
품종 계통
Ky-flox
품종 계통계통 ID
CKOCMP-16716-Ky-B6J-VB
유전자명
제품 ID
S-CKO-19038
유전자 별칭
ky, CD1, D9Mgc44e
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conditional knockout
염색체
Chr 9
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000039390
NCBI 전사체 ID
NM_024291
타겟 영역
Exon 6~8
유효 영역 크기
~3.9 kb
유전자 연구 개요
Ky, located on chromosome 3, encodes Kyphoscoliosis Peptidase, a transglutaminase-like protein in skeletal muscles. It is primarily involved in the formation and stabilization of neuromuscular intersections, which is essential for the development of the musculoskeletal system [1].
Mutations in KY cause Myofibrillar Myopathy-7 (MFM-7) and Hereditary Spastic Paraplegia (HSP). MFM-7 is an early-onset muscle disorder with autosomal recessive inheritance, characterized by progressive muscle weakness and joint contractures. An Iranian family with MFM-7 was found to have a homozygous novel variant in KY (NM_178554.6:c.1247T > A, p. Ile416Asn) in two patients born to consanguineous parents, and their parents had the same heterozygous mutation [1].
In conclusion, Ky is crucial for the development of the musculoskeletal system. Studies of KY mutations in families like the one described contribute to understanding the genotypic and phenotypic spectrum of MFM-7, which is an important step in elucidating the role of Ky in this muscle disorder [1].
References：
1. Ehsani, Elham, Khamirani, Hossein Jafari, Abbasi, Zahra, Mohamadjani, Omid, Dastgheib, Seyed Alireza. 2022. Genotypic and phenotypic spectrum of Myofibrillar Myopathy 7 as a result of Kyphoscoliosis Peptidase deficiency: The first description of a missense mutation in KY and literature review. In European journal of medical genetics, 65, 104552. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104552. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35752288/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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