Nf1-KO Mouse
Common Name
Nf1-KO
제품 ID
S-KO-03354
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
KOCMP-18015-Nf1-B6J-VA
상태
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구매 가능한 제품 종류
연령
Genotype
성별
수량
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기본 정보
품종 계통
Nf1-KO
품종 계통계통 ID
KOCMP-18015-Nf1-B6J-VA
유전자명
제품 ID
S-KO-03354
유전자 별칭
Dsk9, Nf-1, Mhdadsk9, E030030H24Rik
배경
C57BL/6JCya
유전자 공식 전체 명칭
neurofibromin 1
NCBI ID
변형 내용
Conventional knockout
염색체
Chr 11
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000071325
NCBI 전사체 ID
NM_010897
타겟 영역
Exon 40~41
유효 영역 크기
~1.9 kb
유전자 연구 개요
NF1, also known as the neurofibromatosis type 1 gene, is of great significance as its product, neurofibromin, mainly functions to downregulate RAS, thus regulating the RAS/MAPK pathway [2]. This pathway is involved in numerous biological processes, and the regulation by NF1 is crucial for normal cellular function. Mutations in NF1 can lead to neurofibromatosis type 1, an autosomal dominantly inherited tumour predisposition syndrome.
Most NF1 patients have private loss-of-function mutations scattered along the NF1 gene. A significant proportion of NF1 missense mutations (30%) were found to be deleterious by affecting pre-mRNA splicing [1]. Heritable constitutional mutations in NF1 result in dysregulation of the RAS/MAPK pathway, causing NF1, which is characterized by benign cutaneous lesions like neurofibromas and café-au-lait macules, as well as a predisposition to various malignancies [2]. Also, acquired somatic NF1 mutations are found in a wide variety of malignant neoplasms not associated with NF1, and these somatic mutations may be critical drivers in multiple cancers [2].
In conclusion, NF1 is essential for regulating the RAS/MAPK pathway, and its malfunction due to mutations is closely related to the development of neurofibromatosis type 1 and various malignancies. The study of NF1 gene mutations helps in understanding the pathophysiology of related diseases, potentially leading to better diagnostic and therapeutic strategies.
References:
1. Sabbagh, Audrey, Pasmant, Eric, Imbard, Apolline, Parfait, Béatrice, Wolkenstein, Pierre. 2013. NF1 molecular characterization and neurofibromatosis type I genotype-phenotype correlation: the French experience. In Human mutation, 34, 1510-8. doi:10.1002/humu.22392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23913538/
2. Philpott, Charlotte, Tovell, Hannah, Frayling, Ian M, Cooper, David N, Upadhyaya, Meena. 2017. The NF1 somatic mutational landscape in sporadic human cancers. In Human genomics, 11, 13. doi:10.1186/s40246-017-0109-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28637487/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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