Klhl26-KO Mouse
Common Name
Klhl26-KO
제품 ID
S-KO-16531
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
KOCMP-234378-Klhl26-B6J-VB
상태
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구매 가능한 제품 종류
연령
Genotype
성별
수량
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기본 정보
품종 계통
Klhl26-KO
품종 계통계통 ID
KOCMP-234378-Klhl26-B6J-VB
유전자명
제품 ID
S-KO-16531
유전자 별칭
Klkl26, C630013N10Rik
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conventional knockout
염색체
Chr 8
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000066597
NCBI 전사체 ID
NM_178771.3
타겟 영역
Exon 3
유효 영역 크기
~3.7 kb
유전자 연구 개요
Klhl26, Kelch-like family member 26, is implicated in ubiquitin-mediated protein degradation. It binds to Cullin3 (CUL3), a component of E3 ubiquitin ligase, and may play a role in pathways related to cardiac development and potentially other biological processes [1].
In a familial case of Ebstein's anomaly (EA) and left ventricular noncompaction (LVNC), a novel KLHL26 (c.709C > T p.R237C) variant was identified. This variant segregated only with affected individuals and was predicted to disrupt electrostatic interactions when binding to CUL3, suggesting its role in the ubiquitin-proteasome pathway during cardiac development [1]. Patient-specific iPSC-CMs with this KLHL26 (p.R237C) variant showed aberrant morphology, including distended endo(sarco)plasmic reticulum and dysmorphic mitochondria, and aberrant function like decreased contractions, altered calcium transients, and increased proliferation [2].
In conclusion, Klhl26 is important for ubiquitin-mediated protein degradation, with its disruption potentially leading to cardiac defects such as EA and LVNC. Studies on Klhl26, especially with the identified variants, contribute to understanding the pathogenesis of these congenital heart diseases and may provide insights for future therapeutic strategies [1,2].
References:
1. Samudrala, Sai Suma K, North, Lauren M, Stamm, Karl D, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2020. Novel KLHL26 variant associated with a familial case of Ebstein's anomaly and left ventricular noncompaction. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1152. doi:10.1002/mgg3.1152. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985165/
2. Thareja, Suma K, Anfinson, Melissa, Cavanaugh, Matthew, Mitchell, Michael E, Tomita-Mitchell, Aoy. 2023. Altered contractility, Ca2+ transients, and cell morphology seen in a patient-specific iPSC-CM model of Ebstein's anomaly with left ventricular noncompaction. In American journal of physiology. Heart and circulatory physiology, 325, H149-H162. doi:10.1152/ajpheart.00658.2022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37204873/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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