Septin6-KO Mouse
Common Name
Septin6-KO
제품 ID
S-KO-17418
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
KOCMP-56526-Septin6-B6J-VB
상태
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연령
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기본 정보
품종 계통
Septin6-KO
품종 계통계통 ID
KOCMP-56526-Septin6-B6J-VB
유전자명
제품 ID
S-KO-17418
유전자 별칭
Sep6, Sept6, mKIAA0128, 2810035H17Rik, C920001C06Rik
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conventional knockout
염색체
Chr X
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000115239
NCBI 전사체 ID
NM_001177324.1
타겟 영역
Exon 2
유효 영역 크기
~1.3 kb
유전자 연구 개요
Septin6 is a GTP-binding protein belonging to the septin family. Septins are implicated in cytoskeleton and membrane organization, cell division, and host-pathogen interactions [4]. Septin6 has been shown to be involved in pathways such as the mTORC1 pathway, which is crucial for cell growth and protein synthesis [2].
In leukemia research, Septin6 has been found to be involved in rare MLL (now KMT2A) rearrangements. For instance, in acute monocytic leukemia and acute myeloid leukemia, the 5'-MLL/SEPTIN6-3' chimeric transcript has been identified, often resulting from complex or cryptic chromosomal rearrangements [1,3,5,6]. In dairy cow mammary epithelial cells, over-expressing or inhibiting Septin6 affects cell growth and casein synthesis via the mTORC1 pathway, indicating its role in cell growth regulation [2]. Also, Septin6 and Septin7 complexes are involved in regulating protein sorting during multivesicular body biogenesis, influencing the membrane interactions of AP-3 and ESCRT-I [4].
In conclusion, Septin6 plays essential roles in cell growth regulation, protein sorting during multivesicular body biogenesis, and is implicated in the pathogenesis of certain leukemia types. Studies on Septin6 contribute to understanding these biological processes and the underlying mechanisms of related diseases, with potential implications for diagnosis and treatment in leukemia [1,2,3,4,5,6].
References:
1. Kim, Hee-Jin, Ki, Chang-Seok, Park, Quehn, Kim, Eun-Jeong, Kim, Sun-Hee. . MLL/SEPTIN6 chimeric transcript from inv ins(X;11)(q24;q23q13) in acute monocytic leukemia: report of a case and review of the literature. In Genes, chromosomes & cancer, 38, 8-12. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12874781/
2. Li, Bin, Basang, Zhuzha, Hu, Lijun, Liu, Liu, Jiang, Nan. 2019. Septin6 regulates cell growth and casein synthesis in dairy cow mammary epithelial cells via mTORC1 pathway. In The Journal of dairy research, 86, 181-187. doi:10.1017/S0022029919000268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31122298/
3. Wang, Liang, Qiu, Fangzhou, Shen, Yongming, Chen, Sen, Si, Ping. 2023. Co-existence of KMT2A::SEPTIN6 fusion and DIS3 variant in a pediatric case with acute myeloid leukemia: a case report and literature review. In Frontiers in oncology, 13, 1308786. doi:10.3389/fonc.2023.1308786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38152368/
4. Traikov, Sofia, Stange, Christoph, Wassmer, Thomas, Raposo, Graça, Hoflack, Bernard. 2014. Septin6 and Septin7 GTP binding proteins regulate AP-3- and ESCRT-dependent multivesicular body biogenesis. In PloS one, 9, e109372. doi:10.1371/journal.pone.0109372. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25380047/
5. Ono, Ryoichi, Taki, Tomohiko, Taketani, Takeshi, Kobayashi, Miyuki, Hayashi, Yasuhide. . SEPTIN6, a human homologue to mouse Septin6, is fused to MLL in infant acute myeloid leukemia with complex chromosomal abnormalities involving 11q23 and Xq24. In Cancer research, 62, 333-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11809673/
6. Slater, Diana J, Hilgenfeld, Eva, Rappaport, Eric F, Ried, Thomas, Felix, Carolyn A. . MLL-SEPTIN6 fusion recurs in novel translocation of chromosomes 3, X, and 11 in infant acute myelomonocytic leukaemia and in t(X;11) in infant acute myeloid leukaemia, and MLL genomic breakpoint in complex MLL-SEPTIN6 rearrangement is a DNA topoisomerase II cleavage site. In Oncogene, 21, 4706-14. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12096348/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
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