Rpgr-KO Mouse
Common Name
Rpgr-KO
제품 ID
S-KO-17577
Backgroud
C57BL/6JCya
품종 계통계통 ID
KOCMP-19893-Rpgr-B6J-VC
상태
이 마우스 계통을 논문에서 사용할 경우, “Rpgr-KO Mouse (카탈로그 번호 S-KO-17577)은 Cyagen에서 구입하였습니다.”라고 명시해 주시기 바랍니다.
구매 가능한 제품 종류
연령
Genotype
성별
수량
표준 제공 조건은 최소 3마리의 이형접합(heterozygous) 보균자를 보장합니다. 동형접합(homozygous) 보균자 및/또는 특정 성별에 대한 브리딩 서비스도 제공됩니다.
기본 정보
품종 계통
Rpgr-KO
품종 계통계통 ID
KOCMP-19893-Rpgr-B6J-VC
유전자명
제품 ID
S-KO-17577
유전자 별칭
Rd9, Rp3h
배경
C57BL/6JCya
NCBI ID
변형 내용
Conventional knockout
염색체
Chr X
Phenotype
Datasheet
적용 분야
--
품종 계통 설명
Ensembl 전사체 ID
ENSMUST00000044598
NCBI 전사체 ID
NM_001177950
타겟 영역
Exon 9
유효 영역 크기
~0.1 kb
유전자 연구 개요
Rpgr, or Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator, is a gene crucial for photoreceptor function [1,2,3,5]. It is located in photoreceptor connecting cilia and may play a role in the ciliary gate, controlling access of membrane and soluble proteins to the photoreceptor outer segment [3]. Mutations in Rpgr are the most common cause of X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), accounting for 10%-20% of all retinitis pigmentosa (RP) cases [1,2,3,5].
In Rpgr knockout (KO) mice, photoreceptor degeneration occurs due to autophagy impairment in the retina [4]. Adeno-associated virus-mediated transfer of pre-trans-splicing molecules can rescue the retinopathy phenotypes in Rpgr KO retinas by re-expressing normal Rpgr mRNAs via trans-splicing, upregulating autophagy, and restoring retinal homeostasis [4].
In conclusion, Rpgr is essential for maintaining normal photoreceptor function and retinal homeostasis. The Rpgr KO mouse model has been valuable in revealing its role in autophagy regulation and photoreceptor degeneration, which is relevant to understanding XLRP and developing potential gene replacement therapies [4].
References：
1. Cehajic Kapetanovic, Jasmina, McClements, Michelle E, Martinez-Fernandez de la Camara, Cristina, MacLaren, Robert E. 2019. Molecular Strategies for RPGR Gene Therapy. In Genes, 10, . doi:10.3390/genes10090674. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31487940/
2. Awadh Hashem, Shaima, Georgiou, Michalis, Ali, Robin R, Michaelides, Michel. 2023. RPGR-Related Retinopathy: Clinical Features, Molecular Genetics, and Gene Replacement Therapy. In Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 13, . doi:10.1101/cshperspect.a041280. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37188525/
3. Megaw, Roly D, Soares, Dinesh C, Wright, Alan F. 2015. RPGR: Its role in photoreceptor physiology, human disease, and future therapies. In Experimental eye research, 138, 32-41. doi:10.1016/j.exer.2015.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26093275/
4. Ying, Ruhong, Li, Cong, Li, Huirong, Cheng, Hanhua, Zhou, Rongjia. 2024. RPGR is a guanine nucleotide exchange factor for the small GTPase RAB37 required for retinal function via autophagy regulation. In Cell reports, 43, 114010. doi:10.1016/j.celrep.2024.114010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38536817/
5. Tee, James J L, Smith, Alexander J, Hardcastle, Alison J, Michaelides, Michel. 2016. RPGR-associated retinopathy: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. In The British journal of ophthalmology, 100, 1022-7. doi:10.1136/bjophthalmol-2015-307698. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26843488/
품질 관리 기준
정자 검사
동결 보존 전: 정자 농도 측정 및 정자 생존율 평가.
동결 보존 후: 각 배치에서 동결 보존된 정자 바이알 1개를 선택하여 체외수정(in vitro fertilization)에 사용합니다.
Environmental Standards:
SPFAvailable Region:
GlobalSource:
Cyagen문의하기
맞춤형 동물 모델 관련 상담을 위해 Cyagen 전문가와 연락해 보세요. 아래 양식을 작성하여 상담을 시작하거나 견적을 요청하시기 바랍니다.
Cyagen은 고객님의 개인정보를 소중히 여깁니다. 최신 제품, 서비스 및 인사이트를 안내드리고자 합니다. 고객님의 수신 설정은 다음과 같습니다:
해당 커뮤니케이션은 언제든지 수신 거부하실 수 있습니다. 수신 거부 방법 및 데이터 보호에 대한 자세한 내용은 개인정보처리방침을 참고해 주시기 바랍니다.
아래 버튼을 클릭함으로써, 요청하신 콘텐츠 제공을 위해 본 양식을 통해 제출된 개인정보를 Cyagen이 저장 및 처리하는 데 동의하게 됩니다.